ОПРЕДЕЛЕНИЕ ВЗАИМОСВЯЗИ ЧИСЛА КОПИИ В ГЕНАХ SMN1, SMN2, NAIP С ТЯЖЕСТЬЮ ТЕЧЕНИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ У ПАЦИЕНТОВ СО CПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИЕЙ

Пациентам с подозрением на спинальную атрофию проведена мультиплексная пробо-зависимая лигазная реакция, для выявления мутаций в генах SMN1, SMN2 и NAIP. Из 42 обследованных пациентов диагноз подтвержден в 16 случаях, что составило 39 %. Более чем, в 90 % случаев выявлена гомозиготная делеция 7-го и 8-го экзонов гена SMN1

• Абильдинова Г.Ж.
• А. Нагимтаева.А.
• Боровикова А.В.
• Камалиева Б.О.
• Шевцов А.Б.

• Искусство. Декоративно-прикладное искусство. Фотография. Музыка. Игры. Спорт

• Социальные (общественные) науки
• Науки о человеке