МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ДИСГЕНЕЗИРОВАННЫХ ГОНАД И КАРИОТИПА БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ ШЕРЕШЕВСКОГО—ТЕРНЕРА

Цель работы — исследование морфологических и иммунофенотипических вариантов строения дисгенезированных гонад (ДГ) и кариотипических особенностей пациенток с синдромом Шерешевского—Тернера (СШТ). Изучен операционный материал удаленных гонад и яичников 16 пациенток с ДГ при СШТ и 11 пациенток контрольной группы без СШТ, яичники которых были удалены по поводу параовариальных кист. Проведено морфологическое исследование с иммуногистохимическим типированием ткани гонад с определением экспрессии: Ki-67, Vimentin, Desmin, Inhibin A, ER («DAKO»), AR («SpringBioscience»). Цитогенетическим методом изучен кариотип и наличие SRY-гена с помощью ПЦР-реакции лимфоцитов крови. В результате установлены морфологические варианты ДГ при СШТ: штрекгонады (8 больных), ДГ с овариальной стромой (6 больных), ДГ с формированием гонадобластом (2 больных). При этом в лимфоцитах крови пациенток с СШТ обнаруживались кариотипы: 45Х, 45Х/46XY, 45X/46XX, 45, Х, t (4, 19) (р14, q13.3), 45, Х[5]/46, Хi(Х)(q10)[20], 45, Х[31]/46, Хi(Х)(q10)[19], 46 Хpsui(Y)(q10)[6]/45, Х[3]/46 ХY[20]. Выявлены статистически значимые достоверные корреляции между кариотипами лимфоцитов крови и иммунофенотипами клеток стромы полового тяжа, фибробластов и герминативных клеток ДГ. Наибольшее значение для развития того или иного морфологического варианта имели маркеры, относящиеся непосредственно к выживанию фолликулов: Inhibin A, AR, ER. ДГ пациенток с овариальной стромой отличались наибольшей экспрессией ER (р < 0,05). SRY-ген обнаружился у 1 пациентки с отсутствием Y-хромосомы. У двух пациенток найдена гонадобластома в ДГ без наличия SRY-гена в лимфоцитах крови. Полученные данные свидетельствуют о разнообразии морфологических и иммунофенотипических вариантов ДГ при СШТ, которые не всегда коррелировали с кариотипом лимфоцитов крови пациенток, что отчасти может отражать возможное несовпадение кариотипа лимфоцитов крови и ткани ДГ за счет мозаицизма генов.

• Коган Е. А.
• Файзуллина Н.М.
• Курьянова Ю.Н.
• Ступко О.К.
• Ушакова О.Е.

• Науки о человеке