РУАЭСТ (RUAEST)
РОЛЬ ПОЛИМОРФИЗМА ARG399GLN ГЕНА XRCC1 В ПАТОГЕНЕЗЕ ХРОНИЧЕСКИХ МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Для оценки ассоциации полиморфизма Arg399Gln гена XRCC1 с хроническими миелопролиферативными заболеваниями были обследованы 466 человек, в том числе: 79 больных хроническим миелолейкозом (ХМЛ), 91 – истинной полицитемией (ИП), 132 – эссенциальной тромбоцитемией (ЭТ), 50 – миелофиброзом (МФ). Группу контроля составили 114 здоровых добровольцев. Показано, что распространенность минорного аллеля Gln в группе больных ХМЛ значимо выше (OR 1,53; 95% CI 0,67–3,51), особенно в группе больных с резистентностью к иматинибу (1,83; 95% CI 0,83–4,05), чем в группе контроля. Впервые выявлена взаимосвязь минорного полиморфизма исследуемого гена с ЭТ (OR 1,31; 95% CI 0,61–2,78), но не с ИП или МФ. Ассоциации полиморфных вариантов гена XRCC1 с уровнем аллельной нагрузки JAK2 не обнаружено. Полученные результаты свидетельствуют о более важном значении продукта данного гена в контроле стабильности генома дифференцировки миелоидных клеток-предшественниц при ХМЛ и ЭТ. Исследование полиморфизма Arg399Gln в гене XRCC1 может быть полезно в комплексной оценке прогноза развития и эффективности лечения этих заболеваний.