Дефицит лизосомной кислой липазы: клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям Контактная информация:

Дефицит лизосомной кислой липазы — редкая наследственная ферментопатия. Статья посвящена современному состоянию данной проблемы. Авторами представлены эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза двух фенотипических форм дефицита лизосомной кислой липазы — болезни Вольмана и болезни накопления эфиров холестерина. В статье подробно описаны клинические характеристики как быстропрогрессирующей формы, так и медленно развивающейся болезни накопления эфиров холестерина. Подробно представлен алгоритм и указаны ключевые этапы дифференциально-диагностического поиска. Тщательно сформулированы показания к патогенетическому лечению и изложена тактика проведения ферментной заместительной терапии. Охарактеризованы современные подходы к ведению пациентов детского возраста

• Баранов А.А.
• Намазова-Баранова Л.С.
• Вишнёва Е.А.
• Михайлова С.В.
• Савостьянов К.В.
• ЗАХАРОВА Е.Ю.
• Гундобина О.С.
• Степанян М.Ю.

• Науки о человеке