Фенотипические особенности течения гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии у носителей мутаций генов LDLR и APOB

Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся нарушением липидного обмена и высоким содержанием в плазме крови холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛНП) Сравнить показатели липидного обмена у больных разными генетическими формами СГХС и оценить параметры чувствительности и специфичности биохимических критериев диагностики СГХС для родственников пробандов.

• Бойцов С. А.
• Мешков А. Н.
• Рожкова Т.А.
• Ершова А. И.
• Кухарчук В.В.
• Щербакова Н.В.
• Калинина М.В.

• Науки о человеке