ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ. ИТОГИ И ПЕРСПЕКТИВЫ

Рассмотрены общие закономерности, формирующие многообразие клинических проявлений наследственных нарушений соединительной ткани (ННСТ). Предпринята попытка приведения используемой для обозначения ННСТ терминологии в соответствие с принятыми международными подходами. Предложено рассматривать распространенный в России термин дисплазия как синоним ННСТ, делить все ННСТ на наследственные синдромы (НС) и диспластические фенотипы (ДФ). На примере фибриллинопатий рассмотрены варианты клинического полиморфизма и генетической гетерогенности НС, обсуждена клиническая значимость марфаноидной внешности как фенотипа

• Земцовский Э. В.
• Малев Э. Г.
• Реева С. В.
• Лунева Е. Б.
• Тимофеев Е . В.
• Панкова И . А .
• Зарипов Б . И .
• Белоусова Т. И .
• Лобанов М.Ю.
• Беляева Е.Л.
• Вютрих Е.В.
• Парфенова Н.Н.
• Коршунова А.Л.
• Бергмане О.А.

• Науки о человеке