ГЕНОМНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ДИАГНОСТИКИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ: РЕЗУЛЬТАТЫ ПРОЕКТА CHERISH

умственная отсталость врожденное слабоумие матричная сравнительная геномная гибридизация микроделеционные/микродупликационные синдромы вариации числа копий ДНК секвенирование нового поколения.

ОСОБЕННОСТИ МЕТАБОЛИЗМА ПРОТЕОГЛИКАНОВ ИЗ РАЗНЫХ ТОПОГРАФИЧЕСКИХ ЗОН КОЛЕННОГО СУСТАВА У БОЛЬНЫХ ОСТЕОАРТРОЗОМ: ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ФЕНОТИПА ХОНДРОЦИТОВ, ГИПЕРАНДРОГЕНИЯ У БЕРЕМЕННЫХ: ЭТИОПАТОГЕНЕЗ, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ, ПЕРИНАТАЛЬНЫЕ ИСХОДЫ (ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ), ...

КЛИНИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА УДК 575.224.2:616.8-056.7 ГЕНОМНЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ДИАГНОСТИКИ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ: РЕЗУЛЬТАТЫ ПРОЕКТА CHERISH Игорь Николаевич ЛЕБЕДЕВ1 , Людмила Павловна НАЗАРЕНКО1 Анна Александровна КАШЕВАРОВА1 Ольга Александровна САЛЮКОВА1 Екатерина Николаевна ТОЛМАЧЁВА1 Светлана Леонидовна ВОВК1 Валерий Павлович ПУЗЫРЁВ1 Джованни РОМЕО2 1 , , Алексей Анатольевич РУДКО1 , Памела МАГИНИ2 ФГБУ НИИ медицинской генетики СО РАМН Россия, 634050, Томск, Набережная р. <...> Ушайки, 10 2 Alma Mater Studiorum – Universita di Bologna Italy, 40126, Bologna, Via Zamboni, 33 Умственная отсталость – чрезвычайно гетерогенное заболевание, как с генетической, так и с клинической точек зрения. <...> В большинстве случаев ее диагностика по-прежнему остается основанной на клиническом обследовании пациента и не включает молекулярно-генетическое тестирование. <...> Получение новых знаний о наследственных причинах умственной отсталости и улучшение ее диагностики за счет применения современных высокопроизводительных геномных технологий явились основными целями исследовательского проекта «Улучшение диагностики умственной отсталости у детей в Центральной Восточной Европе и Центральной Азии через генетическую характеристику, биоинформатику и статистику» (CHERISH), выполненного при поддержке 7 Рамочной программы Европейского союза в 2009–2012 гг. научными коллективами 9 европейских стран, включая Россию. <...> Ключевые слова: умственная отсталость, врожденное слабоумие, матричная сравнительная геномная гибридизация, микроделеционные/микродупликационные синдромы, вариации числа копий ДНК, секвенирование нового поколения. <...> GENOMIC TECHNOLOGIES FOR DIAGNOSIS OF INTELLECTUAL DISABILITY: RESULTS OF THE «CHERISH» PROJECT Igor Nikolaevich LEBEDEV1 , Lyudmila Pavlovna NAZARENKO1 Anna Aleksandrovna KASHEVAROVA1 Olga Aleksandrovna SALYUKOVA1 Ekaterina Nikolaevna TOLMACHEVA1 Svetlana Leonidovna VOVK1 Valeriy Pavlovich PUZYREV1 Giovanni ROMEO2 1 , , Aleksei Anatol’evich RUDKO1 , Pamela MAGINI2 Institute of Medical Genetics of SB RAMS Russia, 634050, Tomsk, Ushaika str., 10 2 , Nikolay Alekseevich SKRYABIN1 , Natalia Nikolaevna CHECHETKINA1 , Elena Aleksandrovna SAZHENOVA1 , , , , , Claudio GRAZIANO2 , , Николай Алексеевич СКРЯБИН1 , Наталья <...>

• Похожие документы из РУАЭСТ
• |
• Похожие документы из Руконт