Такая разная тишина
В статье рассказывается о самой распространенной причине генетической потери слуха, связанной с мутациями в одном и том же участке 13-й хромосомы.
Авторы
Тэги
Тематические рубрики
Предметные рубрики
В этом же номере:
Резюме по документу**
Такая разная
тишина
Становятся привычными телевизионные передачи,
сопровождаемые сурдопереводом. <...> Но у половины детей, глухих от рождения,
глухота предопределена их генами. <...> В статье рассказывается
о самой распространенной причине генетической потери слуха. <...> Сенсорные
волосковые клетки, настроенные на
прием звуковых волн разной частоты,
улавливают колебания жидкости внутреннего
уха, насыщенной ионами, и
генерируют электрические импульсы. <...> Сбой в звене
проводящем (наружное и среднее
18 ухо) приводит к кондуктивной потере
слуха, а нарушения структур звуковосприятия
(внутреннее ухо, слуховые
нервы) вызывают нейросенсорную потерю
слуха. <...> Но еще в древности было замечено,
что потеря слуха может передаваться
по наследству. <...> В среднем один
ребенок из тысячи рождается глухим,
и глухота половины из них предопределена
генами. <...> Глухота по наследству
Что сегодня известно о наследственной
глухоте? <...> Предполагается, что существует
не менее трехсот генов, кодирующих
разные белки, которые необходимы
для нормальной слуховой
1 Гены, ответственные за нарушения слуха, в геноме человека. <...> Крупно показана 13-я хромосома с генами коннексинов
Кандидат
биологических наук <...> Некоторые из них специфичны
только для слуховой функции, другие
производят белки, работающие как
в органе слуха, так и в других органах
и тканях. <...> Но это не
более 30% всех случаев наследственной
потери слуха. <...> В 70% случаев единственная
патология глухота, причем
чаще всего встречается ее нейросенсорная
форма. <...> Изучение молекулярных механизмов
слуховой функции и идентификация
генов, ее контролирующих, начались
относительно недавно. <...> Известно, что GJB2 экспрессируется и в клетках кожи, причем некоторые
его доминантные мутации вызывают
наряду с глухотой и кожную
патологию. <...> В различных точках
земного шара
встречаются разные
мутации гена GJB2, вызывающие потерю
слуха
фицировано несколько десятков генов,
повреждения которых вызывают нарушения
слуха, они найдены <...>
** - вычисляется автоматически, возможны погрешности
Похожие документы: