ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ПАЦИЕНТОВ С РАЗЛИЧНЫМИ МУТАЦИЯМИ В ГЕНАХ САРКОМЕРОВ

Цель. Оценка клинических проявлений заболевания у пациентов с ГКМП, име- ющих мутации в генах белков саркомера кардиомиоцитов. Материал и методы. У 11 пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) проведен анализ клиническо-инструментальных данных и поиск мута- ций в кодирующих последовательностях генов ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNI3, TNNT2 и TPM1 методом секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing (NGS). Результаты. Дано описание клинической картины ГКМП и анализ развития осложнений за период наблюдения у пациентов с мутациями в генах, кодиру- ющих белки саркомера: Arg403Trp, Lys847del и Arg1712Trp (ген MYH7); Gln1233Term, Trp1214Arg, Arg502Gln, Arg326Gln и Ser236Gly (ген MYBPC3); Arg58Gln в гене MYL2. Заключение. Обнаруженные мутации в генах саркомеров у пациентов с ГКМП ассоциированы с ранней клинической манифестацией заболевания, с отягощен- ным семейным анамнезом и развитием осложнений в процессе наблюдения.

Авторы

Тэги

гипертрофическая кардиомиопатия секвенирование сле- дующего поколения гены саркомеров мутации клинические проявления.

Тематические рубрики

Предметные рубрики

Науки о человеке

В этом же номере:

Изменение функции левого желудочка сердца у больных с лимфомами на фоне введения антрациклиновых антибиотиков, ОЦЕНКА РИСКА ПЕРИОПЕРАЦИОННЫХ ОСЛОЖНЕНИЙ С ПОМОЩЬЮ СИСТЕМЫ VerifyNow ARU® У ПАЦИЕНТОВ, ПОДВЕРГШИХСЯ АОРТО-КОРОНАРНОМУ ШУНТИРОВАНИЮ НА ФОНЕ ПРОЛОНГИРОВАННОЙ АСПИРИНОТЕРАПИИ, ...

Резюме по документу**

Оценка клинических проявлений заболевания у пациентов с ГКМП, име- ющих мутации в генах белков саркомера кардиомиоцитов. <...> У 11 пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) проведен анализ клиническо-инструментальных данных и поиск мута- ций в кодирующих последовательностях генов ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNI3, TNNT2 и TPM1 методом секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing (NGS). <...> Дано описание клинической картины ГКМП и анализ развития осложнений за период наблюдения у пациентов с мутациями в генах, кодиру- ющих белки саркомера: Arg403Trp, Lys847del и Arg1712Trp (ген MYH7); Gln1233Term, Trp1214Arg, Arg502Gln, Arg326Gln и Ser236Gly (ген MYBPC3); Arg58Gln в гене MYL2. <...> Обнаруженные мутации в генах саркомеров у пациентов с ГКМП ассоциированы с ранней клинической манифестацией заболевания, с отягощен- ным семейным анамнезом и развитием осложнений в процессе наблюдения. <...> Оценка клинических проявлений заболевания у пациентов с ГКМП, име- ющих мутации в генах белков саркомера кардиомиоцитов. <...> У 11 пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) проведен анализ клиническо-инструментальных данных и поиск мута- ций в кодирующих последовательностях генов ACTC1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, TNNI3, TNNT2 и TPM1 методом секвенирования следующего поколения (next-generation sequencing (NGS). <...> Дано описание клинической картины ГКМП и анализ развития осложнений за период наблюдения у пациентов с мутациями в генах, кодиру- ющих белки саркомера: Arg403Trp, Lys847del и Arg1712Trp (ген MYH7); Gln1233Term, Trp1214Arg, Arg502Gln, Arg326Gln и Ser236Gly (ген MYBPC3); Arg58Gln в гене MYL2. <...> Обнаруженные мутации в генах саркомеров у пациентов с ГКМП ассоциированы с ранней клинической манифестацией заболевания, с отягощен- ным семейным анамнезом и развитием осложнений в процессе наблюдения. <...>

** - вычисляется автоматически, возможны погрешности

Похожие документы:

Похожие документы из РУАЭСТ
|
Похожие документы из Руконт

ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ПАЦИЕНТОВ С РАЗЛИЧНЫМИ МУТАЦИЯМИ В ГЕНАХ САРКОМЕРОВ

Помощь:

Участники: