Клинический случай острой перемежающейся порфирии у пациента 9 лет

дети острая перемежающаяся порфирия абдоминальный болевой синдром психоневрологическая симптоматика диагностика

Клиническое значение полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы у детей с острым лимфобластным лейкозом при проведении программной терапии, Haematopoietic development and leukaemia in Down syndrome, ...

Сметанина1,4 1Федеральный научно-клинический центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. <...> Дмитрия Рогачева Минздрава России, Москва, Российская Федерация; 2 4 Гематологический научный центр Минздрава России, Москва, Российская Федерация; 3Областная детская больница, Ростов-на-Дону, Российская Федерация; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. <...> Н.И.Пирогова Минздрава России, Москва, Российская Федерация В статье описан случай дебюта острой перемежающейся порфирии у пациента препубертатного возраста. <...> Приведенное клиническое наблюдение иллюстрирует сложность диагностики данного заболевания, обусловленную разнообразием и неспецифичностью его симптомов. <...> Подчеркнута необходимость включения острых порфирий в круг дифференциально-диагностического поиска у пациентов с абдоминальным болевым синдромом, необъяснимым более распространенными причинами, особенно в тех случаях, когда интенсивная боль в животе сочетается с психоневрологической симптоматикой и изменениями окраски мочи. <...> Ключевые слова: дети, острая перемежающаяся порфирия, абдоминальный болевой синдром, психоневрологическая симптоматика, диагностика A clinical case report of acute intermittent porphyria in a patient aged 9 years D.V.Fedorova1 , I.V.Karpova2 Moscow, Russian Federation; 2 , E.V.Orlova3 , V.L.Surin2 , L.A.Khachatryan1 , N.S.Smetanina1,4 1Federal Research Center of Pediatric Hematology, Oncology, and Immunology named after Dmitry Rogachev, Hematological Center, Moscow, Russian Federation; 3Regional Pediatric Hospital, Rostov-on-Don, Russian Federation; 4Russian National Research Medical University named after N.I.Pirogov, Moscow, Russian Federation The debut of acute intermittent porphyria in a prepubertal patient is described. <...> The authors emphasize the need to include acute porphyrias in the range of differential diagnostic search in patients with abdominal pain which cannot be attributed to more common causes, particularly in cases when intense abdominal pain is associated with psychoneurological symptoms and changed color of the urine. <...> Key words: children, acute intermittent porphyria, abdominal pain, psychoneurological symptoms, diagnosis П орфирии представляют собой группу редких наследственных заболеваний, обусловленных недостаточностью <...>

• Похожие документы из РУАЭСТ
• |
• Похожие документы из Руконт