Роль аллельных вариантов генов ангиотензинпревращающего фермента ACE и серотонинового транспортера SLC6A4 в развитии когнитивного дефицита у лиц с метаболическим синдромом
Актуальность. Факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний играют важную роль в развитии когнитивного дефицита (КД). Цель исследования — определение частот аллельных вариантов, обусловленных полиморфизмом гена ACE I/D (rs4646994), а также полиморфизмами гена SLC6A4 L/S (rs4795541) и A/G (rs25531), у лиц с различной выраженностью метаболического синдрома (МС) и КД. Материалы и методы. Обследованы 55 человек с использованием антропометрии, биохимического анализа крови (глюкоза, липидный спектр), молекулярно-генетического анализа (полимеразная цепная реакция, полиморфизм длин рестрикционных фрагментов) и нейропсихологических тестов («10 слов» по Лурии, «рисование часов» для оценки краткосрочной памяти; FAB — оценка лобной дисфункции; CFQ — оценка субъективных жалоб на нарушение памяти и внимания; HADS — оценка уровня тревоги и депрессии; MMSE — оценка психического статуса). Выводы. Аллельный вариант D гена ACE, а также аллельные варианты S и LG гена SLC6A4 ассоциированы с развитием МС. С развитием КД — снижением параметров краткосрочной памяти — ассоциированы аллельные варианты S и LG гена SLC6A, но не аллельные варианты гена ACE. При этом для реализации в фенотипе неблагоприятных эффектов аллелей S и LG гена SLC6A4 достаточно их гетерозиготного носительства.
Авторы
Тэги
Тематические рубрики
Предметные рубрики
В этом же номере:
Резюме по документу**
Том 18, 6 / 2012 ОРИГИНАЛЬНАЯ СТАТЬЯ
Роль аллельных вариантов генов
ангиотензинпревращающего фермента ACE
и серотонинового транспортера SLC6A4
в развитии когнитивного дефицита у лиц
с метаболическим синдромом <...> Цель исследования — определение частот аллельных вариантов, обусловленных
полиморфизмом гена ACE I/D (rs4646994), а также полиморфизмами гена SLC6A4 L/S (rs4795541)
и A/G (rs25531), у лиц с различной выраженностью метаболического синдрома (МС) и КД. <...> Обследованы 55 человек с использованием антропометрии, биохимического анализа крови
(глюкоза, липидный спектр), молекулярно-генетического анализа (полимеразная цепная реакция, полиморфизм
длин рестрикционных фрагментов) и нейропсихологических тестов («10 слов» по Лурии, «рисование
часов» для оценки краткосрочной памяти; FAB — оценка лобной дисфункции; CFQ — оценка
субъективных жалоб на нарушение памяти и внимания; HADS — оценка уровня тревоги и депрессии;
MMSE — оценка психического статуса). <...> Аллельный вариант D гена ACE, а также аллельные
варианты S и LG гена SLC6A4 ассоциированы с развитием МС. <...> С развитием КД — снижением параметров
краткосрочной памяти — ассоциированы аллельные варианты S и LG гена SLC6A, но не аллельные
варианты гена ACE. <...> При этом для реализации в фенотипе неблагоприятных эффектов аллелей S и LG
гена SLC6A4 достаточно их гетерозиготного носительства. <...> 616-008.9
ORIGINAL ARTICLE Том 18, 6 / 2012
The role of allelic variants of angiotensin-converting
enzyme ACE and serotonin transporter SLC6A4 genes
in cognitive dysfunction progression in patients
with metabolic syndrome
I.B. <...> Тo determine allelic variants frequencies caused by ACE I/D (rs4646994)
polymorphism as well as the SLC6A4 L/S (rs4795541) and A/G (rs25531) polymorphisms in patients with
different intensity of metabolic syndrome and CD. <...> Fifty fi ve participants underwent
anthropometric measurements, blood tests (glucose, lipids), molecular genetic analysis (polymerase chain
reaction, restriction fragments length polymorphism) and neuropsychological tests. <...> В настоящее время активно
обсуждается вклад генетических детерминант в
развитие КД. <...> Известен
инсерционно-делеционный <...>
** - вычисляется автоматически, возможны погрешности
Похожие документы: