Особенности течения кардиомиопатий, обусловленных мутациями гена тропонина I

тропонин I гиперторфическая кардиомиопатия рестриктивная кардиомиопатия кардиология.

Вариабельность артериального давления в клинико-экспертной диагностике сахарного диабета, 20-летний риск возникновения артериальной гипертензии и социальная поддержка (эпидемиологическое исследование на основе программы ВОЗ «MONICA-психосоциальная»), ...

ОБЗОР Том 15, 6 / 2009 Особенности течения кардиомиопатий, обусловленных мутациями гена тропонина I <...> Резюме Представлен обзор литературы, посвященный клиническим и генетическим аспектам кардиомиопатий, обусловленных мутациями гена сердечного тропонина I. <...> Clinical features of cardiomyopathies caused by cardiac troponin I mutations M.V. <...> Abstract Clinical and genetic aspects of cardiomyopathies caused by cardiac troponin I mutations are observed. <...> Apparent clinical heterogeneity with development of both hypertrophic and restrictive phenotypes and high risk of sudden death are presented. <...> Введение Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) принадлежит к числу наиболее распространенных наследственных заболеваний сердца и, согласно Экспертному Соглашению по ГКМП, частота встречаемости данного заболевания среди взрослого населения составляет в среднем 1:500 (0,2 %) [1]. <...> В Российской Федерации исследования частоты встречаемости этой патологии не проводились, но сходные показатели среди североамериканской, западноевропейской, дальневосточной (Япония) и ближневосточной (Израиль) популяций [2] дают основание предполагать, что в нашей стране когорта больных ГКМП также весьма значительна. <...> На основе отдельных клинических исследований годовая выявляемость ГКМП в детском возрасте оценивается как 0,3–0,5 % [3]. <...> ГКМП является одной из основных причин внезапной сердечной смерти (ВСС), особенно среди молодого поколения (до 30 лет) и профессиональных спортсменов. <...> Годовая смертность от ВСС, обусловленной ГКМП, составляет 1–2 % среди детей и подростков и 0,5–1 % — среди взрослых [4]. <...> Однако именно среди этих пациентов риск синдрома ВСС наиболее высок. <...> Среди генов, ответственных за развитие ГКМП с умеренной гипертрофией миокарда, заслуживает внимания ген, кодирующий выработку сердечного тропонина I. <...> В ряде случаев ГКМП, вызванная мутациями тропонина I, протекает бессимптомно и впервые проявляется синдромом ВСС. <...> Важной особенностью ГКМП, в том числе вызванной мутациями гена тропонина I, является выраженная фенотипическая гетерогенность. <...> Более того, при мутациях этого гена <...>

• Похожие документы из РУАЭСТ
• |
• Похожие документы из Руконт