Алгоритмы диагностики распространенных диспластических синдромов и фенотипов. Теоретические подходы и практическое применение классификации
Наследственные нарушения соединительной ткани, имеющие общие фенотипические и клинические проявления, следует называть дисплазиями соединительной ткани. Предложена классификация основных диспластических синдромов и фенотипов. В статье рассматривается алгоритм диагностики основных синдромов и фенотипов и практические вопросы, возникающие при попытке их классификации.
Авторы
Тэги
Тематические рубрики
Предметные рубрики
В этом же номере:
Резюме по документу**
ПРИГЛАШЕНИЕ К ДИСКУССИИ Том 15, 2 / 2009
Алгоритмы диагностики распространенных
диспластических синдромов и фенотипов. <...> В.А. Алмазова Росмедтехнологий», СанктПетербург,
Россия
ГОУ ВПО «Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия»
Земцовский Э.В. — д.м.н., профессор, заведующий лабораторией соединительнотканных дисплазий ФЦСКиЭ им. <...> В.А. Алмазова, заведующий
кафедрой пропедевтики внутренних болезней СПбГПМА; Реева С.В. — к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории соединительнотканных
дисплазий ФЦСКиЭ им. <...> В.А. Алмазова, доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней СПбГПМА; Малеев Э.Г. — ведущий
научный сотрудник лаборатории соединительнотканных дисплазий ФЦСКиЭ им. <...> В.А. Алмазова; Лобанов М.Ю. — к.м.н., старший научный
сотрудник лаборатории соединительнотканных дисплазий ФЦСКиЭ им. <...> В.А. Алмазова, доцент кафедры пропедевтики внутренних болезней
СПбГПМА; Беляева Е.Л. — старший научный сотрудник лаборатории соединительнотканных дисплазий ФЦСКиЭ им. <...> В.А. Алмазова, доцент
кафедры пропедевтики внутренних болезней СПбГПМА; Парфенова Н.Н. — ведущий научный сотрудник лаборатории соединительнотканных
дисплазий ФЦСКиЭ им. <...> Резюме
Наследственные нарушения соединительной ткани, имеющие общие фенотипические и клинические проявления,
следует называть дисплазиями соединительной ткани. <...> В статье рассматривается алгоритм диагностики основных синдромов и фенотипов и
практические вопросы, возникающие при попытке их классификации. <...> Ключевые слова: наследственные нарушения соединительной ткани, диспластические синдромы и фенотипы,
алгоритмы диагностики. <...> Том 15, 2 / 2009 ПРИГЛАШЕНИЕ К ДИСКУССИИ
Успехи клинической генетики в изучении наследственных
нарушений соединительной ткани (ННСТ),
достигнутые за последнее десятилетие, дают основание
надеяться на решение многих вопросов, касающихся этой
актуальной научной и клинической проблемы. <...> Эти данные подтверждают перспективность <...>
** - вычисляется автоматически, возможны погрешности
Похожие документы: