Диагностика тромбастении Гланцмана с помощью исследования показателей плазменного и тромбоцитарного звеньев гемостаза

Тромбастения Гланцмана (ТГ) – наследственное заболевание из группы тромбоцитопатий, развивающееся вследствие аномалии структурного белка тромбоцитов, приводящей к дефициту или дисфункции мембранного белка интегрина αIIbβ3. Клинически заболевание характеризуется геморрагическими проявлениями спонтанного и посттравматического характера. ТГ имеет характерную картину при исследовании агрегации тромбоцитов – отсутствие агрегации со всеми агонистами при сохранении нормального ответа в присутствии ристоцетина. В статье описан клинический случай ТГ у ребенка 3 лет 10 мес с характерной клинической картиной геморрагического синдрома. Подробно представлены этапы диагностики заболевания и результаты лабораторного исследования системы гемостаза. Кроме оценки агрегационной способности тромбоцитов, проведены исследования их функциональной активности методом проточной цитометрии, что позволило установить у обследуемого ребенка снижение интегрина αIIbβ3 как количественное (снижение экспрессии CD61 на 76,4% при исследовании неактивированных тромбоцитов и на 88% при исследовании активированных тромбоцитов), так и качественное (снижение экспрессии PAC1 на 34% при исследовании неактивированных тромбоцитов и на 79,3% при исследовании активированных тромбоцитов) по сравнению со здоровыми донорами.

• Баландина А.Н.
• Бондар Е.В.
• Дёмина И.А.
• Коняшина Н.И.
• Кумскова М.А.
• Пантелеев М.А.
• Подоплелова Н.А.
• Полетаев А.В.
• Серёгина Е.А.

• Искусство. Декоративно-прикладное искусство. Фотография. Музыка. Игры. Спорт

• Науки о человеке