РУсскоязычный Архив Электронных СТатей периодических изданий
Найти!
Вестник Российской академии медицинских наук/2016/№ 1/
В наличии за
300 руб.
Купить
Облако ключевых слов*
* - вычисляется автоматически
Недавно смотрели:

Синдром Жёна: описание серии наблюдений

Синдром Жёна (синоним: торакоасфиктическая дистрофия) ― редкое генетически гетерогенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся развитием генерализованной остеохондродисплазии, аномалиями костной системы, поражением внутренних органов и глаз. В основе синдрома лежат мутации в генах IFT80, DYNC2H1, WDR19, TTC21B, расположенных в локусах хромосом 3q25.33, 11q22.3, 4p14, 2q24.3, соответственно, а также мутации в локусе хромосомы 15q13. Данные гены играют важную роль в функционировании цилий в организме млекопитающих. Эти органеллы принимают участие в развитии костной и гепатобилиарной систем, нефронов, сетчатки глаза и других структур организма. Следовательно, синдром Жёна относится к группе цилиопатий. В статье представлены современные литературные данные о генетике, патогенезе, клинической, рентгенологической и КТ-картине, а также о диагностике и терапии данного редкого заболевания. Впервые в России описана серия наблюдений 7 пациентов с данным синдромом. Сочетание таких симптомов у наблюдавшихся пациентов, как отставание роста окружности грудной клетки, укорочение конечностей, дыхательная недостаточность, в том числе с кислородозависимостью, рецидивирующие инфекции дыхательных путей, задержка моторного развития, позволило диагностировать синдром Жёна во всех случаях.

Авторы
Тэги
Тематические рубрики
Предметные рубрики
В этом же номере:
Резюме по документу**
Дегтярёва1, 2 1 Российский университет дружбы народов, Москва, Российская Федерация 2 Детская инфекционная больница 6 Департамента здравоохранения г. Москвы, Москва, Российская Федерация Синдром Жёна: описание серии наблюдений Синдром Жёна (синоним: торакоасфиктическая дистрофия) ― редкое генетически гетерогенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся развитием генерализованной остеохондродисплазии, аномалиями костной системы, поражением внутренних органов и глаз. <...> Данные гены играют важную роль в функционировании цилий в организме млекопитающих. <...> Сочетание таких симптомов у наблюдавшихся пациентов, как отставание роста окружности грудной клетки, укорочение конечностей, дыхательная недостаточность, в том числе с кислородозависимостью, рецидивирующие инфекции дыхательных путей, задержка моторного развития, позволило диагностировать синдром Жёна во всех случаях. <...> 2016;71(1):61–67. doi: 10.15690/vramn634) 61 Актуальность Синдром Жёна (СЖ; синонимы: торакоасфиктическая дистрофия, ТАД; асфиктическая дисплазия грудной клетки, код OMIM 208500) ― редкое генетически гетерогенное заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся развитием генерализованной остеохондродисплазии, аномалиями костной системы, поражением внутренних органов и глаз. <...> Jeune, который с соавторами в 1955 г. впервые описал ТАД [1]. <...> Длительное время считалось, что причиной данного заболевания является мутация, расположенная в локусе хромосомы 15q13 [3]. <...> В настоящее время СЖ расценивается как генетически гетерогенное расстройство. <...> Beales и соавт., генетические мутации, приводящие к возникновению CЖ, могут иметь локализацию в гене IFT80 в локусе хромосомы 3q25.33 [4]. <...> Все указанные участки ДНК, как и IFT80, играют важную роль в функционировании цилий в организме млекопитающих [4, 5, 7]. <...> Описание серии случаев В период с 2010 по 2015 г. под нашим наблюдением находилось 7 пациентов с данным редким заболеванием <...>
** - вычисляется автоматически, возможны погрешности

Похожие документы:

  • Похожие документы из РУАЭСТ
  • |
  • Похожие документы из Руконт

Помощь:

Участники:

© НЦР Руконт 2014