У детей грудного возраста с отягощенным неонатальным и/или преморбидным фоном и полиорганной недостаточностью постановка диагноза по данным клиники без лабораторной диагностики, даже при подозрении на наличие нарушений аминокислотного обмена, практически невозможна. Летальность при наследственной тирозинемии 1-го типа превышает 90%.