РУАЭСТ (RUAEST)
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ ФАБРИ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА
Обзор посвящен вопросам диагностики и особенностям лечения болезни Фабри (БФ), которая является прогрессирующей лизосомной болезнью накопления, сцепленной с Х-хромосомой, вызванная мутацией в гене GLA, приводящей к снижению или полному дефициту продукции фермента α-галактозидазы А (α-galA) и характеризующейся мультисистемными патологическими проявлениями. БФ встречается с частотой 1 на 1250–117 000 живых новорожденных мальчиков во всем мире, а по данным скрининга новорожденных в США 1 на 3000-7800 лиц мужского пола. Представлены данные о пренатальных и неонатальных исследованиях БФ, охарактеризованы клинические проявления заболевания, в том числе нарушения слуха и зрения, представлены неврологические, почечные, сердечные и дерматологические симптомы. Чаще всего в дебюте заболевания у детей раннего возраста формируются акропарестезии, желудочно-кишечные нарушения, непереносимость жары. Особое внимание уделено организации мониторинга детей с БФ. Обсуждаются различные подхлоды к лечению БФ у детей разного возраста.