Качественный и количественный анализ соматических мутаций в клинико-диагностической лаборатории.

Инициация злокачественной трансформации клеток человека связана с возникновением в их геномах соматических мутаций, которые накапливаются в течение всей жизни индивида и сопровождаются дополнительной эпигенетической и транскриптомной дисрегуляцией. Известно, что соматические мутации могут быть нейтральными или же изменять функциональную активность белкового продукта несущего их гена. «Инактивирующие» мутации генов онко-супрессоров и «активирующие» в онкогенах формируют фенотип опухолевых клеток, их спектр варьирует в зависимости от гистологического типа опухоли и может меняться при ее прогрессии и под действием лекарственной терапии. Именно соматические изменения генома стимулировали концепцию целенаправленной таргетной терапии, в основе которой лежит поиск и применение лекарственных препаратов, инактивирующих измененный белок или же целый сигнальный путь.

• Филипенко М.Л.

• Естественные науки
• Науки о человеке