Случай развития гомозиготности мутации N542-E543 del в 12-ом экзоне гена JAK2 у пациента с истинной полицитемией.

Увеличение аллельной нагрузки и развитие гомозиготности при мутации в 14 экзоне JAK2 V617F хорошо известно у пациентов с истинной полицитемией (ИП) и свидетельствует о прогрессии заболевания (Vannucchi AM et al, Leukemia 2008). Развитие гомозиготности при более специфических для ИП мутаций в 12 экзоне этого гена изучалось более редко. Ввиду многочисленности возможных вариантов мутаций в области 12 экзона данного гена (микроделеции, микроинсерции и точечные мутации, затрагивающие аминокислотные остатки в положении 532–549 белка Jak2) их выявление пока не является рутинной процедурой в практике клинико-диагностических лабораторий. Вместе с тем, на российском рынке представлен одобренный для клинического использования прибор для проведения пиросеквенирования «PyroMark Q24». Ранее нами был предложен метод количественного определения аллельной нагрузки мутации JAK2V617F (rs77375493) с помощью данного прибора (Дунаева Е.А. и др., 2014).

• Дунаева Е.А.
• Шипулин Г.А.
• Васильев Е.В.
• Ольховский И.А.
• Дрибноходова О.П.
• Миронов К.О.
• Субботина Т.Н.
• Харсекина А.Е.

• Естественные науки
• Науки о человеке