Цель данной работы – формирование оптимального диагностического алгоритма с учетом эффективности лабораторных методов диагностики наследственных болезней методами цитогенетическими (ЦГ), молекулярноцитогенетическими (FISH) и молекулярными методами количественной ПЦР (MLPA, OF-PCR).