Роль кальциевых насосов аппарата Гольджи и иммунной системы в патогенезе семейной доброкачественной пузырчатки Гужеро–Хейли–Хейли

Болезнь Хейли–Хейли – редкий персистирующий аутосомно-доминантный наследственный везикуло-буллезный дерматоз, характеризующийся супрабазальным нарушением связи между клетками эпидермиса. В основе патогенеза лежат мутации в локусе гена ATP2C1, кодирующего секреторные проводящие пути Ca/MnATFase. Предполагают, что увеличение концентрации цитозольного кальция и уменьшение ее в аппарате Гольджи приводит к снижению гликозилирования и неправильному расположению молекул межклеточной адгезии эпидермиса, что может служить причиной акантолиза. Тем не менее отсутствие корреляции клинической картины с типом мутаций позволяет предположить существование дополнительных патогенетических факторов, способствующих манифестации болезни, включая иммунный ответ. Приведен обзор литературы, посвященной роли кальциевых насосов аппарата Гольджи и иммунной системы в патогенезе болезни Хейли–Хейли.

• Белецкая Л.В.
• Махнева Н.В.
• Черныш Е.С.

• Науки о человеке