Постгеномная медицина: альтернатива биомаркерам

В статье обсуждается востребованность достижений высокопроизводительных постгеномных технологий. Рассматриваются причины, препятствующие внедрению геномики, протеомики и метаболомики в рутинную клиническую практику. Устранение этих причин и дальнейшее развитие постгеномной медицины требует принципиального изменения существующих исследовательских подходов. Возможности для развития таких подходов иллюстрируются на примере выполненных на базе ИБМХ им. В.Н. Ореховича исследований метаболома плазмы крови человека. Ситуация с поиском постгеномных биомаркеров иллюстрируется молекулярным «айсбергом», большая часть которого недоступна для детектирования измерительными методами. С учетом многообразия форм РНК и белков, возникающих в результате всевозможных модификаций кодируемых геномом продуктов, наблюдаемый спектр молекулярных маркеров всегда, независимо от уровня развития технологий, будет характеризоваться неполнотой и противоречивостью. Эти свойства характерны для так называемых больших данных (Big Data), для работы с которыми нужны специальные вычислительные методы, не всегда совместимые с принципом доказательности в медицине.

• Арчаков А.И.
• Лисица А.В.
• Пономаренко Е.А.
• Лохов П.Г.

• Науки о человеке