ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩАЯ МАНИФЕСТАЦИЯ СИНДРОМА УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА QT

LQTS KCNQ1 внезапная сердечная смерть идиопатиче- ская желудочковая тахикардия.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: ГИГАНТСКАЯ МИКСОМА ЛЕВОГО ПРЕДСЕРДИЯ, ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ И ГИПЕРТОНИЧЕСКОГО СЕРДЦА С ПОМОЩЬЮ ТЕСТОВ С ФИЗИЧЕСКОЙ НАГРУЗКОЙ, ...

Российский кардиологический журнал 5 (109) 2014 ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩАЯ МАНИФЕСТАЦИЯ СИНДРОМА УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА Qt Поляк М. Е. <...> Проведение ДНК-диагностики пациентке с синкопальными состояниями, без клинически значимых нарушений ритма сердца и с отягощенным по внезапной смерти семейным анамнезом. <...> Б. В. Петровского с направляющим диагнозом “наследственная форма эпилепсии” и с жалобами на предобморочные состояния и головокружение. <...> В ходе обследования данных в пользу наследственной эпилепсии, а также клинически значимых нарушений ритма серд ца, выявлено не было. <...> Учитывая отягощенный по ВСС семейный анамнез, был предположен диагноз “идиопатическая желудочковая тахикардия” и имплантирован двухкамерный частотно-адаптивный кардиовертер-дефибриллятор Maximo II DR D284DRG. <...> В ходе проведенной ДНК-диагностики была выявлена мутация p.R583H в гене KCNQ1, описанная ранее как приводящая к синдрому удлиненного интервала qT, тип 1. <...> В течение 12 месяцев после имплантации у пациентки было зафиксировано 2 мотивированных срабатывания ИКД. <...> Несмотря на отсутствие клинически значимых нарушений ритма сердца, пациентке с подозрением на семейную форму идиопатической желудочковой тахикардии был имплантирован кардиовертер-дефибриллятор. <...> Молекулярно-генетическими методами был верифицирован диагноз “синдром удлиненного интервала qT, тип 1”; начат каскадный скрининг семьи с целью подбора тактики терапии для бессимптомных носителей мутации. <...> На примере настоящего клинического наблюдения показана важность ДНК-диагностики в уточнении диагноза, выборе тактики лечения и корректного медико-генетического консультирования в отношении наследственного заболевания. <...> Поляк М. Е.* — врач-генетик лаборатории медицинской генетики, Подоляк Д. Г. — к. м.н., отделение хирургического лечения сложных нарушений ритма сердца и электрокардиостимуляции, Глазова О. В. — младший научный сотрудник лаборатории медицинской генетики, Артюхина Е. А <...>

• Похожие документы из РУАЭСТ
• |
• Похожие документы из Руконт