КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ В БОЛЬШОЙ СЕМЬЕ С СИНДРОМОМ БРУГАДА
Синдром Бругада (СБ) — наследственное нарушение ритма, характеризующееся элевацией сегмента ST в отведениях V1-V2, отрицательным зубцом Т на стандартной ЭКГ, высоким риском развития желудочковой тахиаритмии и внезапной сердечной смерти (BCC). Описан также широкий спектр наджелудочковых аритмий и нарушений проводимости. Заболевание считалось частым только в регионах Юго-Восточной Азии, но, по современным оценкам, его частота в других этнических группах также составляет около 1:10 000 населения. Известно не менее 17 генов, ответственных за синдром Бругада. Около
15–30% всех случаев заболевания являются результатом мутаций в гене
SCN5A. В настоящей работе мы представляем анализ клинического полиморфизма и хирургического лечения в большой семье с синдромом Бругада, обусловленным мутацией p.A735V в гене SCN5A.
Авторы
Тэги
Тематические рубрики
Предметные рубрики
В этом же номере:
Резюме по документу**
Российский кардиологический журнал 5 (109) 2014
КЛИНИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ И ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ В БОЛЬШОЙ СЕМЬЕ
С СИНДРОМОМ БРУГАДА
Сабер С. <...> 2
Синдром Бругада (СБ) — наследственное нарушение ритма, характеризующееся
элевацией сегмента sT в отведениях V1
на стандартной ЭКГ, высоким риском развития желудочковой тахиаритмии
и внезапной сердечной смерти (BCC). <...> В настоящей работе мы представляем анализ клинического полиморфизма
и хирургического лечения в большой семье с синдромом Бругада,
обусловленным мутацией p.A735V в гене SCN5A. <...> -V2
Российский кардиологический журнал 2014, 5 (109): 66–71
Ключевые слова: синдром Бругада, фибрилляция/трепетание предсердий,
синдром слабости синусового узла, SCN5A, имплантация кардиовертерадефибриллятора
(ИКД). <...> Сабер С.* — аспирант по специальностям “Сердечно-сосудистая хирургия”
и “Генетика”, Fazelifar A. <...> — Associate professor of cardiac
СБ — cиндром Бругада, BCC — внезапная сердечная смерть, ПЖТ — полиморфная
желудочковая тахикардия, СССУ — синдром слабости синусового
узла, АКПЖ — аритмогенная кардиомиопатия/дисплазия правого желудочка,
LqT3 — синдром удлинённого интервала qT тип 3, ИКД — имплантируемый
кардиовертер-дефибриллятор, УЗИ — ультразвуковое исследование, ЭФИ —
эндокардиальное электрофизиологическое исследование, HV интервал —
интервал между зубцами деполяризации пучка Гиса и желудочков, AВ — атриовентрикулярный,
ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота, РЧА — радиочастотная
абляция, ПДРФ-анализ — анализ полиморфизма длины
рестрикционных фрагментов, ФП — фибрилляция предсердий, ФЖ — фибрилляция
желудочков, ЖТ — желудочковая тахикардия. <...> Рукопись получена 25.04.2014
Рецензия получена 28.04.2014
Принята к публикации 05.05.2014
tHE CLINICAL POLYMORPHISM AND tREAtMENt StRAtEGY IN A LARGE FAMILY
WItH BRUGADA SYNDROME
saber s., Fazelifar A. <...> Brugada syndrome (Brs) is an inherited arrhythmia characterized by sT-segment
elevation in V1
of ventricular tachyarrhythmias and sudden cardiac death (sCD). <...> Approximately 15–30% of individuals with Brugada
syndrome cases are affected by mutations in sCN5A gene. <...> In this study we discuss
the clinical polymorphism and surgical treatment in a large family with Brugada
syndrome caused by <...>
** - вычисляется автоматически, возможны погрешности
Похожие документы: