СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ И РОЛЬ МУТАЦИЙ ГЕНА NOTCH1 В РАЗВИТИИ КОАРКТАЦИИ АОРТЫ

коарктация аорты наследственность кардиогенез NOTCH1.

АССОЦИАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ С АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИЕЙ В СИБИРСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ, ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ НЕБЛАГОПРИЯТНЫХ ИСХОДОВ ОСТРОГО КОРОНАРНОГО СИНДРОМА, ...

Российский кардиологический журнал 10 (114) 2014 СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ И РОЛЬ МУТАЦИЙ ГЕНА NOTCH1 В РАЗВИТИИ КОАРКТАЦИИ АОРТЫ Татаринова Т. Н., Фрейлихман О. А., Костарева А. А., Грехов Е. В., Моисеева О. М. <...> Путем обследования семей больных с коарктацией аорты выявить факторы, предрасполагающие к развитию заболевания, а также оценить частоту NOTCH1 генных мутаций/замен у пациентов с данным пороком. <...> В более чем половине случаев коарктация сочеталась с двустворчатым клапаном аорты, и примерно в половине случаев наблюдалось сочетание коарктации с гипоплазией дуги или нисходящей аорты. <...> Четыре из этих вариантов привели к замене аминокислот, из которых только один – R1279H – был выявлен как в группе пациентов, так и в контрольной группе. <...> Данный вариант встречался значительно чаще у пациентов с коарктацией аорты по сравнению с контрольной группой (p<0,05). <...> Наибольшее значение для развития коарктации аорты имели отягощенная наследственность (33,8%) и осложненное течение беременности (57,4%). <...> *Автор, ответственный за переписку (Corresponding author): tatyanat.spb@mail.ru ВПС — врожденные пороки сердца, ВОЛЖ — выходной отдел левого желудочка, БАК — двустворчатый клапан аорты, КоА — коарктация аорты, ДМЖП — дефект межжелудочковой перегородки, ТМС — транспозиция магистральных артерий сердца, ОАП — открытый артериальный проток, ДМПП — дефект межпредсердной перегородки. <...> By the observation of aortic coarctation victims families, to reveal factors predisposing to the disease development, and to evaluate the prevalence of NOTCH1 genes mutation/replacements in patients with this kind of defect. <...> All patients underwent echocardiographic investigation, direct and indirect manometry, multispiral computed aortography and intraoperational revision of coarctation zone. <...> Рост числа пациентов с ВПС за последние десятилетия связан с появлением внутриутробной диагностики и высоким уровнем развития сердечнососудистой хирургии. <...> Благодаря бурному развитию молекулярной генетики, существенно изменилось представление о патогенезе ВПС. <...> Влияние генетических факторов на формирование ВПС, в том числе аномалий выходного отдела <...>

• Похожие документы из РУАЭСТ
• |
• Похожие документы из Руконт