Современный подход к диагностике и ведению пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы

лизосомная кислая липаза дефицит диагностика

Несовершенный остеогенез у детей в Российской Федерации: результаты аудита федерального регистра, ОБРАЩЕНИЕ К ЧИТАТЕЛЯМ, ...

Пресс-релиз DOI: 10.15690/pf.v13i1.1520 Современный подход к диагностике и ведению пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы 12 декабря 2015 г. в Москве состоялся первый Экспертный совет, посвященный современному подходу к диагностике и ведению пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы. <...> Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) — редкое наследственное заболевание, представляющее болезнь накопления с генетическим дефектом гена LIPA и приводящее к заметному снижению или потере активности фермента лизосомной кислой липазы. <...> Важность мультидисциплинарного подхода к редкому заболеванию была продемонстрирована составом участников Экспертного совета: на заседании выступили 17 ведущих экспертов страны в области гастроэнтерологии, гепатологии, педиатрии, генетики и неонатологии. <...> Совет проходил под председательством директора клиники им. <...> В России уже имеется опыт диагностики и ведения нескольких пациентов с ДЛКЛ, в рамках клинических исследований некоторые их них получают патогенетическую ферментозаместительную терапию. <...> Обменявшись накопленным опытом ведения пациентов с ДЛКЛ, эксперты обсудили важные положения по его диагностике, были рекомендованы меры по повышению осведомленности врачей о данном заболевании, принято решение разработать клинические рекомендации по ДЛКЛ, а также рассмотреть возможность включения ДЛКЛ в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний. <...> РЕЗОЛЮЦИЯ ЭКСПЕРТНОГО СОВЕТА ПО ИТОГАМ ЗАСЕДАНИЯ 12 ДЕКАБРЯ 2015 г., МОСКВА «Современный подход к диагностике и ведению пациентов с редким наследственным заболеванием — дефицитом лизосомной кислой липазы» Цель Выработать единый подход к диагностике и тактике ведения пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы. <...> Международная терминология и классификация заболевания Дефицит лизосомной кислой липазы — редкое хроническое прогрессирующее жизнеугрожающее аутосомно-рецессивное <...>

• Похожие документы из РУАЭСТ
• |
• Похожие документы из Руконт