Редко встречающиеся наследственные тромбоцитопатии требуют особого внимания при диагностике. Недостаточное количество информации об их патогенезе и особенностях течения делает каждый клинический случай важным элементом в накоплении опыта для врача-гематолога. В данной статье описан случай редкого аутосомно-рецессивного синдрома Германского–Пудлака, представлен обзор тематической литературы и обсуждены подходы к дифференциальной диагностике наследственных тромбоцитопатий, сопровождающихся фенотипическим альбинизмом.