ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ НАРУШЕНИЙ ОБМЕНА ПУРИНОВ И ПИРИМИДИНОВ У ДЕТЕЙ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ВЭЖХ-ЭЛЕКТРОСПРЕЙНОЙ ТАНДЕМНОЙ МАСС-СПЕКТРОМЕТРИИ

Представлены данные о новом методе диагностики болезней обмена пуринов и пиримидинов с использованием ВЭЖХ в комбинации с электроспрейной масс-спектрометрией. Подробно описаны процедура анализа от преаналитического этапа до интерперетации данных жидкостной хроматографии масс спектрометрии, контроль качества данных анализа, масс-спектрометрические параметры и хроматографические условия исследования пуринов, пиримидинов и их метаболитов. Приведены референсные значения для пуриновых и пиримидиновых нуклеозидов и оснований в моче у здоровых индивидуумов, химическая структура пуринов, пиримидинов и их метаболитов, а также примеры хроматомасс-спектрограмм при различных наследственных нарушениях обмена пуринов и пиримидинов. Статья предназначена для педиатров всех профилей, медицинских генетиков и врачей клинико-лабораторной диагностики.

• Сухоруков В.С.
• Золкина И.В.
• Мамедов И.С.

• Искусство. Декоративно-прикладное искусство. Фотография. Музыка. Игры. Спорт

• Естественные науки
• Науки о человеке