РУАЭСТ (RUAEST)
СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ ТИПА 1 И СЕМЕЙНЫЙ ИЗОЛИРОВАННЫЙ ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ
Синдром множественных эндокринных неоплазий типа 1 (МЭН 1) — редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутацией в гене MEN1 и проявляющееся сочетанным образованием опухолей околощитовидных желез, эндокринной части поджелудочной железы и аденогипофиза. Семейный изолированный гиперпаратиреоз (familial isolated hyperparathyroidism — FIHP) также является редким заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующимся развитием опухолей околощитовидных желез как единственной эндокринопатии в одной семье. Понятие FIHP объединяет различные наследственные формы первичного гиперпаратиреоза и, в частности, может быть одним из вариантов синдрома МЭН 1. В статье представлены краткий обзор литературы по проблемам первичного гиперпаратиреоза, МЭН 1 и FIHP и клиническое наблюдение семьи с генетически подтвержденным синдромом МЭН 1, проявляющимся в настоящее время первичным гиперпаратиреозом.
- Ким И. В.
- Пигарова Е.А.
- Кузнецов Н.С.
- Кузнецов С.Н.
- Мамедова Е.О.
- Мокрышева Н.Г.
- Рожинская Л.Я.
- Тюльпаков А.Н.