КОМПЛЕКСНАЯ ДИАГНОСТИКА В ОБСЛЕДОВАНИИ БОЛЬНЫХ С ГЕНОТИПОМ 47, ХХУ СИНДРОМА КЛАЙНФЕЛТЕРА

С целью определения причины клинического полиморфизма синдрома Клайнфелтера проведены биохимический, гормональный, цитологический анализ и секвенирование CAG-повторов гена андрогенового рецептора. Установлено повышение уровня лютеинизирующего гормона (16,8 ± 4,2 Ед/л), фолликулостимулирующего гормона (22,7 ± 6,1 Ед/л), общего холестерина (6,8 ± 2,6 ммоль/л), триглицеридов (3,3 ± 1,0 ммоль/л) и глюкозы (9,9 ± 3,8 ммоль/л), что свидетельствует о нарушении липидного и углеводного обмена. У 2/3 больных синдром Клайнфелтера ассоциировался с умственной отсталостью и психическими расстройствами. Больные с расщелиной неба и умственной отсталостью имели 45 CAG-повторов, с психосоциальными расстройствами — 43, без каких-либо ассоциаций — 38—40 повторов CAG-участков. Увеличение количества CAG-повторов прямо пропорционально психическому развитию, социальной адаптации, профессиональной деятельности и обратно пропорционально развитию мужских половых признаков.

• Акперова Г.А.

• Искусство. Декоративно-прикладное искусство. Фотография. Музыка. Игры. Спорт

• Социальные (общественные) науки
• Науки о человеке