БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА—КОНОВАЛОВА У ДВУХ СЕСТЕР: РАЗЛИЧИЯ КЛИНИЧЕСКОГО ТЕЧЕНИЯ БОЛЕЗНИ, УСПЕШНАЯ ТЕРАПИЯ

Болезнь Вильсона—Коновалова (БВК) — редкое генетически обусловленное нарушение обмена меди, которое приводит к преимущественному поражению печени и центральной нервной системы. В связи с аутосомно-рецессивным типом наследования заболевание наиболее часто выявляется у сибсов больного. В статье представлено семейное наблюдение БВК у двух сестер с разными клиническими вариантами течения заболевания: тяжелая абдоминальная форма у младшей сестры и преимущественно неврологическая форма у старшей. Представленное наблюдение демонстрирует клиническую вариабельность течения БВК, возможность поздней клинической манифестации заболевания (в возрасте 45 лет), необходимость обследования всех сибсов выявленного больного независимо от их возраста, а также возможность радикального улучшения прогноза даже в случае установления диагноза на стадии декомпенсированного цирроза печени.

• Соловьева О.В.
• Розина Т.П.
• Арион Е.А.
• Балашова М.C.
• Игнатова Т.М.

• Искусство. Декоративно-прикладное искусство. Фотография. Музыка. Игры. Спорт

• Социальные (общественные) науки
• Науки о человеке