НОВЫЙ ПОДХОД К МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОМУ СКРИНИНГУ У ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЬЮ ПАРКИНСОНА

Болезнь Паркинсона (БП) представляет собой генетически гетерогенное заболевание, связанное с мутациями 20 различных хромосомных локусов. Поэтому традиционный мутационный скрининг известных генов данного заболевания путем прямого секвенирования весьма сложен, дорог и малоприменим на практике. Альтернативой является применение новых избирательных методов высокопроизводительного молекулярного анализа, интенсивно разрабатываемых в последние годы. Мы представляем результаты применения в большой группе пациентов с ранними и семейными случаями БП (153 больных) новой технологии мультиплексной пробозависимой лигазной реакции с амплификацией (MLPA), которая позволяет быстро осуществлять предварительный поиск большого числа мутаций в 6 основных генах паркинсонизма. С помощью MLPA нами в 6,5% обследованных случаев БП было выявлено носительство тех или иных мутаций в трех генах паркинсонизма: у 5 пациентов – в гене PARK2, у 4 – в гене LRRK2 и у одного – в гене PINK1 (это первое наблюдение PINK1-ассоциированной формы БП в нашей стране). Представлен анализ клинико-генетических корреляций, обсуждены перспективы использования MLPA-технологии в неврологической клинике.

• Иллариошкин С.Н.
• Абрамычева Н.Ю.
• Степанова М.С.
• Тимербаева С.Л.
• Федотова Е.Ю.

• Искусство. Декоративно-прикладное искусство. Фотография. Музыка. Игры. Спорт

• Науки о человеке