АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА PCSK9 С ПОКАЗАТЕЛЯМИ ЛИПИДНОГО ПРОФИЛЯ В РОССИЙСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

Семейная гиперхолестеринемия входит в число наиболее распространенных врожденных метаболических нарушений. Мутации генов LDLR, APOB, PCSK9 определяют развитие аутосомно-доминантной формы семейной гиперхолестеринемии. Ген PCSK9 кодирует фермент пропротеин конвертазу субтилизин/кексинового типа 9, участвующий в метаболизме липопротеинов низкой плотности (ЛНП) посредством пост-транскрипционной регуляции рецепторов ЛНП. Мутации «потери функции» гена PCSK9 приводят к низкой деградации рецепторов к ЛНП и снижению уровня холестерина ЛНП (ХС- ЛНП). Мутации «усиления функции» снижают количество рецепторов к ЛНП в печени, что приводит к высокому уровню ХС-ЛНП в крови и повышенному риску ИБС. Цель работы – выполнить анализ rs562556 и rs11591147 гена PCSK9 в российской популяции и в популяционных подвыборках лиц с гипер- и гипохолестеринемиями; изучить ассоциацию белка PCSK9 с rs562556 и rs11591147 гена PCSK9 на популяционном уровне.

• Воевода М. И.
• Рагино Ю. И.
• Иванощук Д. Е.
• Орлов П. С.
• Шахтшнейдер Е.В.
• Астракова К.С.

• Естественные науки
• Науки о человеке