Теломеры и теломеразный комплекс. Основные клинические проявления генетического сбоя
Теломеры и теломеразный комплекс стали известны научному миру
относительно недавно. К настоящему времени накоплен большой
теоретический и практический материал по этой теме. Описан ряд
заболеваний, причиной которых являются мутации генов shelterin,
генов субъединиц теломеразного комплекса и генов белков, ассоциированных
с теломерами. Установлена прямая корреляционная
связь между уменьшением длины теломер и увеличением риска
развития многих болезней, в т. ч. сердечно-сосудистой системы.
В обзоре рассматриваются вопросы истории открытия, структуры
и функциях теломер и теломеразного комплекса; описываются
заболевания, которые возникают при повреждениях вышеназванных
структур.
Авторы
Тэги
Тематические рубрики
Предметные рубрики
В этом же номере:
Резюме по документу**
Основные клинические проявления генетического сбоя
Драпкина О. М., Шепель Р. Н. <...> Описан ряд
заболеваний, причиной которых являются мутации генов shelterin,
генов субъединиц теломеразного комплекса и генов белков, ассоциированных
с теломерами. <...> The main clinical manifestation of genetic malfunctioning
Drapkina О. М., Shepel R. <...> Moscow, Russia
Telomeres and telomerase complex have got be known by scientists not
long ago. <...> The row of diseases has been described that are caused by
“shelterin” genes mutations, genes of telomerase complex subunits
genes associated with telomeres. <...> There is direct correlation of telomere
length decrease and the risk of variety of diseases, including
cardiovascular disorders. <...> The review concerns on history, structure and
function of telomeres and telomerase complex; the diseases are
described that occur due to the damage of the structures mentioned. <...> Cardiovascular Therapy and Prevention, 2015; 14(1): 70–77
http://dx.doi.org/10.15829/17288800201517077
ВД — врожденный дискератоз, ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота, ДНП — дезоксинуклеопротеид, РНК — рибонуклеиновая кислота, DSC — дискерин, TERT (Telomerase Reverse Transcriptase) — теломеразная
обратная транскриптаза, TR или TERC (Telomerase RNA component) — матричная теломеразная РНК. <...> Введение
В начале ХХ столетия концевым участкам хромосом
были посвящены исследования многих ученых
всего мира, результатом чего явились сенсационные
открытия, ряд Нобелевских премий и появление теломерной
теории старения. <...> , в своем труде “Эссе о вопросах
наследственности и биологии родства” (“Essays
upon Heredity and Kindred Biological Problems”)
постулировал, что соматические клетки способны
к ограниченному числу делений, что обусловливает
ограниченную продолжительность жизни. <...> Лишенные концевых теломер хромосомы
начинают с большей частотой сливаться, что ведет
к формированию тяжелых генетических аномалий. <...> Ученые пришли к выводу, что естественные концы
линейных хромосом защищены специальными
структурами. <...> В 1961г молодой американский биолог Леонард
Хейфлик (Hayflick L.) установил, что <...>
** - вычисляется автоматически, возможны погрешности
Похожие документы: