РЕВОЛЮЦИЯ, КОТОРУЮ МЫ ПОЧТИ ПРОСПАЛИ

генетические заболевания синдром удлиненного QT син- дром Бругада синдром укороченного QT катехоламинергическая полиморф- ная желудочковая тахикардия аритмогенная дисплазия правого желудочка легочная артериальная гипертония дилатационные кардиомиопатии гипер- трофическая кардиомиопатия семейная гиперлипидемия секвенирование нового поколения.

ПРОГНОСТИЧЕСКАЯ РОЛЬ A1166C ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНА РЕЦЕПТОРА 1 ТИПА АНГИОТЕНЗИНА II (AGT2R1) ПРИ КОРОНАРНОМ АТЕРОСКЛЕРОЗЕ У ЖИТЕЛЕЙ РЕСПУБЛИКИ АДЫГЕЯ, ДНК-ДИАГНОСТИКА И СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ FBN1 ПРИ СИНДРОМЕ МАРФАНА, ...

4 Расшифровка генома человека и появление относительно простых методов секвенирования сделало возможным расшифровку генетической природы значительного числа заболеваний, в том числе и в кардиологии. <...> Каналопатии, кардиомиопатии, семейные формы гиперлипидемии, легочная артериальная гипертония — эти заболевания за рубежом являются показанием для углубленного генетического исследования. <...> Статья посвящена описанию показаний для рутинного применения секвенирования нового поколения. <...> Российский кардиологический журнал 2015, 10 (126): 7–11 http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2015-10-7-11 Ключевые слова: генетические заболевания, синдром удлиненного QT, синдром Бругада, синдром укороченного QT, катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия, аритмогенная дисплазия правого желудочка, легочная артериальная гипертония, дилатационные кардиомиопатии, гипертрофическая кардиомиопатия, семейная гиперлипидемия, секвенирование нового поколения. <...> Russ J Cardiol 2015, 10 (126): 7–11 http://dx.doi.org/10.15829/1560-4071-2015-10-7-11 Key words: genetic disease, long QT syndrome, Brugada syndrome, shortened QT, catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, arrhythmogenic right После того, как окончание проекта “Геном человека” не привело к немедленной расшифровке персональной “книги судеб”, человечество впало в скептическое уныние: потрачены миллиарды без яркого и очевидного для всех результата. <...> Взрывообразное накопление информации принесло плоды и в 2010г в рекомендациях по лечению сердечной недостаточности одноименной американской ассоциации впервые появилась глава, посвященная генетическому тестированию [1]. <...> Особое значение генотипирование имеет для тех, у кого в семейном анамнезе имеются указания на внезапную смерть. <...> Внезапная сердечная смерть (ВСС), произошедшая в возрасте до 40 лет в большинстве 7 своем — следствие генетически обусловленной патологии сердечно-сосудистой системы [2]. <...> Каналопатии Каналопатии или, так называемые, первичные электрические заболевания сердца считаются одной из основных <...>

• Похожие документы из РУАЭСТ
• |
• Похожие документы из Руконт