Идентификация аллелей генов TAF5L и PTPN22, предрасполагающих к развитию сахарного диабета тип 1 в ядерных семьях больных сахарным диабетом тип 1
Цель исследования. В работе изучалась ассоциация полиморфизмов генов PTPN22 и TAF5L с развитием сахарного диабета тип 1. Материалы и методы. Было обследовано 154 ядерные семьи конкордантных или дискордантных по сахарному диабету тип 1 сибсов и 200 здоровых пациентов в качестве контроля. Проведено генотипирование мононуклеотидных замен в генах PTPN22: (-1123), 549, 620, 692, 757 и TAF5L: 241, 375, 744, 1362. Результаты. Обнаружено достоверное увеличение частоты генотипа АА и снижение частоты генотипа СС в группе больных сахарным диабетом тип 1 в кодоне 744 гена TAF5L. Для полиморфизма промоторной области (-1123) гена PTPN22 показано значимое снижение частоты аллеля G и повышение частоты аллеля С и генотипа СС в группе больных. Выводы. Результаты, полученные в ходе работы, могут способствовать пониманию событий, приводящих к развитию сахарного диабета тип 1, в дальнейшем содействовать разработке терапевтических подходов к предотвращению развития и лечения заболевания.
Авторы
Тэги
Тематические рубрики
Предметные рубрики
В этом же номере:
Резюме по документу**
ОРИГИНАЛЬНАЯ СТАТЬЯ Том 15, 6 / 2009
Идентификация аллелей генов TAF5L и PTPN22,
предрасполагающих к развитию сахарного
диабета тип 1 в ядерных семьях больных
сахарным диабетом тип 1 <...> В.С. Грызина, Е.Н. Гринева
ФГУ «Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. <...> В.А. Алмазова Росмедтехнологий», СанктПетербург,
Россия
Кудряшова Ю.В. — клинический ординатор по специальности «эндокринология» в ФГУ «Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии
им. <...> В.А. Алмазова Росмедтехнологий» (ФГУ ФЦСКЭ); Костарева А.А. — к.м.н., заведующая научно-исследовательской лабораторией
молекулярной кардиологии ФГУ ФЦСКЭ; Улупова Е.О. — клинический ординатор по специальности «эндокринология» в ФГУ ФЦСКЭ;
Клушина А.В. — к.б.н. <...> Контактная информация: ФГУ «Федеральный Центр сердца, крови и эндокринологии им. <...> Было обследовано 154 ядерные семьи конкордантных или дискордантных
по сахарному диабету тип 1 сибсов и 200 здоровых пациентов в качестве контроля. <...> Обнаружено достоверное увеличение частоты генотипа АА и снижение частоты генотипа СС в группе больных
сахарным диабетом тип 1 в кодоне 744 гена TAF5L. <...> Для полиморфизма промоторной области (-1123) гена PTPN22
показано значимое снижение частоты аллеля G и повышение частоты аллеля С и генотипа СС в группе больных. <...> The increase of AA genotype frequency and the decrease of CC genotype frequency was observed
in T1D affected group in 744 codone of the TAF5L gene. <...> The decrease of allele G frequency and the increase of allele C
frequency in genotype CC in promoter loci (-1123) of PTPN22 gene were observed in T1D affected group. <...> Актуальным представляется исследование
ассоциации перечисленных выше генов с развитием сахарного
диабета тип 1 в российской популяции. <...> Продукт гена TAF5L — TAF5-like RNA polymerase II
(PCAF)-associated factor, 65 kDa subunit 5L (или PCAFassociated
factor 65β (PAF65-β (PAF65B)). <...> Этот белок является компонентом комплекса <...>
** - вычисляется автоматически, возможны погрешности
Похожие документы: